Malattie rare

Fibrosi Polmonare Idiopatia: la terapia c’è ma molti bisogni restano insoddisfatti

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Assistenza

Per i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica l’arrivo della prima terapia – il pirfenidone – è stato certamente una pietra miliare, eppure, stando a una ricerca europea svolta dalla Doxa e commissionata dalla casa farmaceutica InterMune, i bisogni insoddisfatti rimangono tanti. Le capacità di diagnosi si stanno elevando, e cresceranno certamente nei prossimi anni, ma chi ha avuto la diagnosi fino a oggi ha dovuto spesso attendere più di un anno, consultare anche 3 diversi specialisti e spesso ha ricevuto una prima diagnosi errata, con conseguente ritardo nell’accesso alle terapie adeguate.

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Fshd: scoperto un nuovo meccanismo di malattia e il possibile target terapeutico

scritto da: Redazione OK
in Scoperte

Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell è Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’IRCCS San Raffaele di Milano, dove è responsabile dell’unità Espressione genica e distrofia muscolare. La scoperta dà speranza alle persone affette dalla patologia e potrebbe aiutare a comprendere altre malattie enigmatiche, tra cui alcune forme di diabete o di cancro.

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Retina: la diagnosi genetica e le migliori terapie in Italia

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Assistenza, Diagnosi

Fino a pochi anni fa chi era affetto da una malattia rara genetica della retina, come ad esempio la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt o la distrofia dei coni, doveva rassegnarsi a tempi davvero molto lunghi per avere una diagnosi definitiva, fatta con test molecolare… Ciò comportava spesso la necessità di rivolgersi a laboratori esteri e, nel lungo tempo dell’attesa, e naturalmente ad una progressiva e inarrestabile cecità.

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Andrea: «in attesa delle immunoglobuline, la mia salute peggiora»

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Assistenza

Meglio un risparmio oggi che un cittadino sano domani. Sembra un paradosso, perché tutti sanno che un cittadino con un elevato grado di disabilità – fosse anche domani – costa una cifra molto elevata al sistema sanitario e anche ai servizi sociali, eppure i ragionamenti di budget che si basano su arco temporale ristretto spesso non tengono conto di questo fattore. Lo si vede bene nel Lazio, regione sottoposta a pian di rientro e dunque particolarmente attenta alle spese immediate: a farne le spese sono soprattutto i pazienti che necessitano di farmaci costosi, tra cui molto spesso le persone affette da malattie rare.

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Sindrome di Lambert Eaton, per qualcuno la terapia sarà a pagamento

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Assistenza

I pazienti affetti da sindrome miastenica di Lambert Eaton, una rara malattia autoimmune, sono pochi eppure sembra proprio che il Sistema sanitario nazionale abbia deciso di risparmiare sulle loro terapie. E anche sulla loro salute. Se fino ad oggi infatti questi pazienti potevano avere il farmaco orfano Firdapse gratuitamente, perché questo veniva interamente rimborsato, ora per alcuni potrebbe non essere così.

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Malattie lisosomiali, al via il Pal Awards

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Iniziative

È appena stato lanciata da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi che si occupa in particolare di malattie rare, una iniziativa rivolta alle associazioni non profit, prime tra tutte le associazioni pazienti, che si occupano di malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Gaucher, la Niemann Pick o la malattia di Fabry, solo per fare degli esempi. Si tratta di un concorso, il Patient Advocacy Leadership Awards (PAL Awards) che ha lo scopo di dare un sostegno a queste associazioni permettendo loro di avere dei finanziamenti per potere avanti progetti di supporto e assistenza ai pazienti.

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Emofilia, Fibrosi Cistica, Sma: a Trieste si studiano le ‘pallottole molecolari’

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Scoperte

La sede dell'Icgeb

Si chiama ricerca di base e a volte viene percepita come una attività lontana dai pazienti e chiusa nei laboratori, tra provette e microscopi. Eppure è proprio da questa attività a volte poco considerata che escono quei mattoncini di conoscenza che potrebbero essere nel futuro le fondamenta di terapie molto avanzate, e questo vale anche per le malattie rare. L’Italia in questo campo ha le sue eccellenze, una di queste è l’ICGEB – International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), un’organizzazione internazionale diretta da Francisco Baralle che opera dal 1987 all’interno del Sistema delle Nazioni Unite e le cui attività sono sostenute anche grazie un finanziamento italiano del Ministero degli Affari Esteri.

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Malattie rare, l’Italia va verso il Piano Nazionale

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Attualità, Iniziative

Nel 2013 la sanità sarà un fatto europeo e lo sarà in particolare nell’ambito delle malattie rare dove la capacità di fare network è fondamentale. Per questo l’UE ha chiesto agli stati membri di preparare dei Piani Nazionali, secondo precise direttive, per poter poi creare una rete capace di dare il meglio in termine sia di diagnosi che di terapia ai pazienti. In Italia questo piano non è ancora pronto ma i lavori sono cominciati e si vede fermento in molti fronti. In Parlamento si è creato un gruppo nutrito di Deputati e Senatori che sta lavorando alle politiche per le malattie rare in collaborazione con i maggiori specialisti.

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Sclerosi multipla: a Genova i primi corsi di avviamento allo sport

scritto da: Redazione OK
in Iniziative

Arriva in Italia il primo progetto di attività fisica adattata (AFA) per le persone con sclerosi multipla grazie al lavoro congiunto di Virgin Active Italia, la catena di villaggi fitness del gruppo di Richard Branson, e AISM, l’associazione italiana impegnata a 360 gradi nella lotta alla Sclerosi multipla.

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Emofilia, nel Lazio i pazienti in rivolta

scritto da: Osservatorio Malattie Rare
in Attualità

Non erano passati nemmeno due giorni da quando il Ministro Balduzzi aveva detto che il vero problema in Italia è mettere in pratica le leggi esistenti per le malattie rare che il problema si è manifestato nella sua evidenza nel Lazio. I pazienti affetti da coagulopatie, circa 1000 persone soprattutto emofilici, sono entrati in rivolta ed hanno scelto di manifestare tutto il loro scontento e disappunto pubblicamente, intervenendo alla presentazione dello Sportello delle Malattie Rare del Policlinico Umberto I.

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