Citomegalovirus in gravidanza: i rischi per il nascituro e la prevenzione

Il Citomegalovirus (CMV) è un virus molto comune, appartenente alla famiglia degli Herpesviridae. Nel mondo occidentale circa il 70% della popolazione entra in contatto con i virus, sviluppandone gli anticorpi. I sintomi, in età adulta e anche nell’infanzia, sono simili a quelli dell’influenza o della mononucleosi e non comportano problemi particolari. Il virus è però molto pericoloso quando viene contratto dal feto, durante la gravidanza. In questo caso si parla di citomegalovirus congenito, che rappresenta un significativo fattore di rischio per l’ aborto spontaneo, e per una serie conseguenze a carico del feto: ritardo dello sviluppo, sordità e perdita della vista.

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Appello per la mia bambina con la sindrome di Rett

Pubblichiamo l’appello di Marina, mamma di Claudia, a sostegno della ricerca su una malattia rara che colpisce soprattutto le bambine: la sindrome di Rett. 

Sono la mamma di Claudia, 40 anni, «bambina» con sindrome di Rett, una patologia conosciuta che colpisce principalmente le femmine e ruba loro ogni possibilità di vita autonoma. La sindrome di Rett è una devastante patologia di origine genetica e molto rara.

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Sindrome di Behcet, per prevenire complicanze alla vista occorre un monitoraggio attento

La sindrome di Behçet (scopri cos’è e quali terapia sono utili qui) è una malattia rara infiammatoria che causa soprattutto aneurismi e trombosi arteriose e venose che possono danneggiare vari organi. In circa il 10% dei casi è coinvolto il sistema nervoso centrale: si parla quindi della Neuro-Behçet, che può manifestarsi in meningoencefalite, perdita della coordinazione muscolare (atassia), demenza e atrofia ottica. Le cause di questa malattia, in tutte le sue forme, sono assai poco note: si parla di una combinazioni di fattori ambientali e fattori genetici. Circa 40 anni fa è stata individuata una correlazione tra la malattia e la regione del cromosoma 6 che codifica per la proteina HLA B-51 dei globuli bianchi umani.

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Sindrome di San Filippo, una nuova strategia per somministrare le cure

Un inganno a fin di bene. Come entrare in fabbrica col badge di un altro, ingannando il servizio di sicurezza, e poi, una volta dentro, mettersi a lavorare per migliorare il prodotto. Non è il resoconto di un curioso fatto di cronaca, ma quanto pubblicato su una importante rivista scientifica internazionale e inventato da un gruppo di ricercatori italiani. La scoperta, di fatto, riguarda una chiave d’accesso al nostro cervello che dà una nuova speranza ai pazienti affetti da sindrome di San Filippo, grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. A descrivere questa nuova strategia sulle pagine di EMBO Molecular Medicineè uno studio coordinato da Alessandro Fraldi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, condotto in collaborazione con il gruppo del direttore dell’istituto, Andrea Ballabio.

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Malattie rare della retina, si accendono speranze nella vita dei pazienti

Luci ed ombre difficili da trasformare in immagini chiare e visuale molto ristretta, è così che spesso vedono i pazienti affetti da malattie rare della retina. Per questo molti, anche se non vivono nel buio assoluto come alcuni ancora credono, sono ciechi a tutti gli effetti: la loro visione è tanto compromessa da rendere difficile svolgere le funzioni, anche quotidiane, in piena autonomia. Per loro però la ricerca sta facendo veramente grandi passi avanti. Non più di un mese fa è arrivata la notizia che otto persone con retinite pigmentosa (leggi anche della terapia genica) hanno ricevuto l’impianto di una retina artificiale: si tratta della prima volta al mondo che questa tecnica è stata applicata.

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Da Telethon una possibile cura per il deficit di piruvato deidrogenasi

I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli avrebbero individuato una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: il deficit di piruvato deidrogenasi. Lo studio è stato pubblicato su Science Translational Medicine, rivista dedicata a quelle ricerche che hanno la potenzialità di essere applicate rapidamente in ambito clinico.

La sede del Tigem, l’istituto Telethon di genetica e medicina

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Malattia di Gaucher, a Shire il premio Novel Treatment

Per molte malattie rare rimane tanto da fare, ad oggi la maggior parte non dispone di una terapia efficace. Per un gruppo di malattie – chiamate «da accumulo lisosomiale» perché per un difetto genetico le cellule non riescono a smaltire alcuni materiali di scarto – si è fatto davvero tanto. E’ il caso della malattia di Gaucher, che da circa 20 anni viene trattata con la terapia enzimatica sostitutiva. Si tratta, in sostanza, di immettere nel corpo gli enzimi che mancano: certo non si riescono a bloccare tutti i sintomi, ed è indispensabile che la terapia cominci il prima possibile grazie a una diagnosi precoce, ma oggi i pazienti hanno un’aspettativa di vita vicina a quella dei soggetti sani: si può lavorare, condurre una vita sociale e come testimoniano alcune storie anche fare dei figli.

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Sla, per un comunicatore c’è chi attende da 4 anni

Una delle gravi conseguenze della Sla – Sclerosi Laterale Amiotrofica, è che la malattia a un certo punto del decorso toglie la parola. Non si è più in grado di parlare, di comunicare con la propria famiglia, con i medici, con nessuno. Fortunatamente la tecnologia in questo viene incontro ai pazienti, permettendo loro di comunicare grazie ai comunicatori vocali a controllo oculare. I pazienti possono comporre parole e frasi utilizzando i movimenti oculari, il software poi li traduce in traccia audio vocale.

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La risposta delle cellule al metabolismo dell’ossigeno scoperta da Telethon

Dallo studio di una rara forma di cecità genetica è stata fatta una scoperta importante su come le cellule umane rispondono ai danni indotti dal metabolismo dell’ossigeno. Lo studio di Telethon, che ha meritato le pagine della rivista Cell, è stato condotto da Massimo Santoro presso il Centro di biotecnologie molecolari dell’Università di Torino.

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Nasce il primo premio giornalistico O.Ma.R. dedicato alle malattie rare

Osservatorio Malattie Rare, Fondazione Telethon e Orphanet Italia hanno dato vita al primo premio nazionale dedicato alle malattie e ai tumori rari. Si tratta del Premio O.Ma.R, primo concorso giornalistico rivolto a queste tematiche così complesse e delicate che spesso in passato non hanno trovato adeguati spazi di comunicazione su stampa, tv e radio nazionali.

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